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　　一、唐氏筛查，查什么?

　　唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，一般在孕15周-20周时检查。

　　目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险。

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　　二、3种筛查方式，怎么取舍?

　　目前，国内外推行的唐筛检查方式有三种，分为两类：一类是有创检查，包括唐氏筛查和羊水穿刺;另一类是无创检查，胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)监测，即无创DNA。

　　以上三种唐筛的方式各有优劣，孕妈妈需要根据自身情况，在医生的建议下合理取舍。

　　三、唐筛结果高危，就一定是唐氏儿?

　　我们所说的唐氏儿，就是患有唐氏综合征的孩子。

　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

　　60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

　　按照国际标准，筛查值小于1/270，表示危险性比较低。但如果危险性高于1/270，就表示唐氏儿的危险性较高。那如果孕妈妈的唐筛检查结果单上写的是高危险该怎么办?

　　首先，一定要调整好心态。因为21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。

　　其次，尽快在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查唐氏宝宝的金指标，但它是一种有创、有风险的检查方式，所以，一般用来做最终唐筛结果的判定。通常只有高危孕妇，才直接做羊水穿刺。

　　唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，如果羊水穿刺的结果仍为高危，最好是终止妊娠。

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无论是单胎还是双胎，做羊水穿刺的风险很大的，对宝宝也会感染，有流产迹象个人建议可以做无创产前，一般是在14-26周做最佳，包括三对染色体检查，费用低，感染的几率很低

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