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发布时间:2022-11-24  浏览量:948

地中海贫血,是一组致命且致残的遗传性血液疾病,严重威胁着人类健康,全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者,同类型地中海贫血基因携带者的婚姻可使下一代生病的机会为1/4。在中国,该病主要流行于长江以南的大多数省和地区,尤其是在广西,广东和海南。

地中海贫血是什么

地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

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本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

地中海贫血病因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗

目前,对此类遗传病尚无有效的治疗方法,但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生,这是目前国际上公认的首选预防措施。因此,因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中,地贫是最常见的病因。

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通过PGD,我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎,选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律,得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/4,有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后,部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎,又不想再进行促排卵,可以选择地贫基因突变携带者进行移植,怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同,为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量,只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者,避免生育重症地贫患儿。

通过PGD得到胚胎的诊断后,优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的,但如果没有完全正常,只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。

新余市哪里能做助孕试管婴儿?业内人士:市妇幼获得相关资质了

前不久新余市妇幼保健院试管婴儿已通过国家生殖医学评审,标准着新余市内的姐妹可以在家门口就能做试管婴儿了,于是这里跟随本文一起来了解下做试管婴儿的费用及成功率吧!

新余做试管婴儿多少钱
首先来介绍下新余市妇幼保健院做试管婴儿的费用,首先要知道试管婴儿有第一代、第二代、第三代,这三代技术不一样,价格当然也是不同的,目前市内就只能做一二代试管婴儿。
第一代:体外受精(IVF),将精子和卵子取出置于培养皿内使卵子受精,培养几天后移入子宫使女性受孕。主要用于输卵管堵塞等病例,这种一代技术在国内一般是1-3万就可以了。
第二代:卵胞浆内单精子注射(ICSI),直接将精子注射入卵母细胞胞浆内,达到助孕目的。主要用于精子质量较差等病例,二代技术大概费用是2-6万不等。
新余市妇幼保健院做试管婴儿费用
第三代:胚胎植入前基因诊断,在胚胎移植前进行基因检测,筛选健康胚胎进行移植防止遗传病传递,提高存活率。(怀上健康的胎儿)在国内是6-10万左右,并且不能选择性别,因政策的原因。
Tips:
一般来说国内做一次试管婴儿花费4~6W不等,国内暂未全面支持做第三代试管婴儿,第一代、第二代是可以的。这个费用的前提是要一次成功,但有些人要多尝试几次,所以花费可能更高。
哪里能做试管婴儿
2019年8月,省卫健委组织7名国家级生殖医学专家对新余妇幼保健院试管婴儿试运行进行现场评审并全票通过,这标志着新余市已拥有第一家具备开展试管婴儿技术的专业医疗机构。
做试管婴儿成功率
晓欢麻麻:通常医院公布的成功率指的是临床妊娠率。然而,从临床妊娠到活产,还有很漫长的道路。对于我们做试管的人来说,只有活产,才是真正的胜利。而试管婴儿是否能成功,很大程度上依赖这几个方面:胚胎质量,医生技术,母体环境,运气。
爱宝贝儿:现在不管国外还是国内,医疗水平都一直是稳步上升。包括试管婴儿技术,现在一般国内大型有实力的正规医院试管成功率都在45%左右,切记不能去打广告的小医院,包括发传单和街头广告。
相遇即是缘:首先要看你的身体情况怎么样,检查报告,身体状态不适合做试管,把成功率说得再高都是瞎折腾。

去南京妇幼做助孕试管婴儿怎么样?江苏太仓的姐妹先来看看

太仓市内因为没有做试管婴儿的医院,所以大多姐妹都会选择其他一些城市,诸如南京、苏州等,而最近有人问及去南京妇幼做试管婴儿怎么样?于是这里整理了姐妹们比较关心的问题。

太仓做试管婴儿多少钱
首先做试管婴儿的费用一直是大家比较关心的问题,所以一些打算去南京妇幼做试管婴儿的太仓本地姐妹时常问及这个问题,于是这里整理了已经在南京妇幼做过试管的姐妹分享的花费,如下:
@Eva伊娃:我就是在南京妇幼做的,目前我还在前期,这两天马上要进周了,光检查我一个人的染色体就花了八千,我老公的四千多,就是一万两千多,还有期间抽血B超,药什么乱七八糟的估计两三千,还没进周就花了一万五六,估计我要是一次成的话费用应该也要在4w以内了。
@zzzhou宝贝儿:也是在南京市妇幼保健院做的试管婴儿,我到目前为止还没安排移植就已经花了4万多,后期的移植费应该要七千多,这样整个过程下来就已花了5万多了。
南京妇幼做试管婴儿多少钱
@我要小宝猴:我们前期检查7千多,试管一次交了3万,做完退了六千多。总记花了3万多,期间还做了宫腹腔镜手术,8千多。
Tips:
只要是在国内公立三甲医院,大多数时候一次常规试管婴儿的费用在3~5万元左右,由于用药个体差异、药量不同,费用会相应增减,当然其中不包含太仓到南京妇幼的出行食宿费用。
哪里能做试管婴儿
暂且不论南京妇幼做试管婴儿好不好,反正江苏太仓市暂时没有能做试管婴儿的医院,当地姐妹只能选择到其他一些城市,因为做试管婴儿周期比较常,常常要往返医院所以最好是选择较近的城市做试管婴儿。
做试管婴儿成功率
休書:很多人选择南京做试管婴儿主要是看重成功率,其实鼓楼、省人民,市妇幼都差不多,只是看自己选择了。每个医院都有专家,不过市妇幼的相对口碑比那两家好点。
涅槃生:做试管好的还是鼓楼和省人医,我是促排卵怀孕的,所以两个医院都看过,总的感觉鼓楼那边比较焦虑,但是试管成功率比较高,据说他们比较挑病人。省人医那边觉得更舒心点,流程让人觉得比较好,成功率也很高而且一般不拒绝病人。
小胖蔓宝宝:我同事在南京市妇幼保健院做的,她运气不错,一次就成功了,现在都五个月了,当然了一起做的也有没成功的,还有运气好的双胎呢!
有助孕母亲吗

参考资料